Министерство здравоохранения
Самарской области

Е
Й
Щ
Ъ
Ы
Ь
Ю



Поиск лекарств в наличии в аптеках г. Самары


Электронная регистратура

 


Методическая копилка

Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Впервые такое заболевание было описано ученым Вильямсом в 1876 году и, впоследствии, в 1896 году, французским педиатром Марфаном, который назвал эту патологию своим именем.

Распространенность

Синдром Марфана встречается как у мужчины, так и у женщин. Этнических или географических особенностей данного заболевания нет. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Детям от родителей это заболевание передаётся с вероятностью 50 %. Известно, что ряд всемирно известных людей имели синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США Линкольна и великого скрипача Паганини.

Причины возникновения и развития

Болезнь обусловлена дефектом гена фибриллина-1 (FBN1), который располагается на длинном плече хромосомы 15. Клиническую вариабельность синдрома в некоторых случаях обусловливает наличие мутаций, локализованных в других генах, например в гене FBN2 или FBN3. Молекулярной основой данного заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость. При синдроме Марфана соединительная ткань становится повышено растяжимой и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Симптоматика

Симптоматика многосистемная и разнообразная, поскольку фибриллин находится в соединительной ткани разных органов. Наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Выявляются аневризмы, расслоения, разрывы аорты, крупных ветвей легочной артерии, венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов, а так же недостаточность митрального клапана, удлинение и разрывы хорд. Характерным является внешний вид больных: высокий рост, астеническое телосложение, высокое нёбо, деформация грудины, длинные тонкие пальцы, сколиозы и спондилолистезы, кифосколиозы, нарушение функции суставов, плоскостопие, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок).
Чаще всего встречаются миопия различной степени, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков.

Поражаются и другие органы и системы: наблюдаются поликистоз почек и легких, эмфизема легких, спонтанный пневмоторакс висцероптоз, поликистоз почек, рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, варикозное расширение вен, разрыв межпозвоночных связок, образование грыж межпозвонковых дисков, опущение мочевого пузыря, матки, атрофические изменения кожи, эктазия твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе.

Лечение

Консервативное лечение направлено в первую очередь на предотвращение разрыва расслаивающей аневризмы аорты, которая является ведущей причиной смерти больных. Применяют β-адреноблокаторы. Хирургическое лечение: комбинированная трансплантация корня аорты и ее клапана и операции, сохраняющие аортальный клапан. Хирургическое лечение синдрома Марфана включает также торакопластику и коррекцию офтальмологических нарушений.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует.

Ольга КРУГЛОВА, заведующий медико-генетической консультацией ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. М.И. Калинина», кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике