Министерство здравоохранения
Самарской области

Е
Й
Щ
Ъ
Ы
Ь
Ю



Поиск лекарств в наличии в аптеках г. Самары


Электронная регистратура

 


Методическая копилка

Муковисдидоз

Mucoviscidosis
 

Определение

Муковисцидоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением секреторной функции экзокринных желез жизненно важных органов. Поражаются, прежде всего, дыхательная и пищеварительная система. Заболевание характеризуется тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Другое название заболевания 

Кистозный фиброз.

Причины возникновения и развития

Муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием, передается по аутосомно-рецессивному типу. В результате мутаций в определенном гене нарушается работа практически всех желез внешней секреции. Их секрет сгущается, нарушается его отток, что приводит к выраженным нарушениям в органах и системах. Наиболее выраженные изменения происходят в дыхательной системе.

В бронхах развивается хронический воспалительный процесс различной интенсивности, нарушается функция мерцательного эпителия бронхов. Мокрота становится очень густой и вязкой, трудно удаляется, развивается ее застой. Постепенно развивается стойкое необратимое расширение конечных отделов мелких бронхов и бронхиол.

Симатоматика

В зависимости от выраженности преобладающих клинических проявлений различают три формы муковисцидоза:
• смешанная (легочно-кишечная);
• легочная;
• кишечная.

Проявления заболевания у детей.

Муковисцидоз проявляется самыми разнообразными клиническими симптомами, начиная с периода новорожденности. В тяжелых случаях развивается кишечная непроходимость. Проявляется интенсивной неукротимой рвотой, вздутием живота, отсутствием выделения кала и признаками перитонита.

В менее тяжелых случаях характерным признаком муковисцидоза является обильный частый стул, мазевидный, с большим количеством жира и очень неприятным запахом. В дальнейшем резко нарушается физическое развитие детей, отмечаются тяжелые гиповитаминозы.

На втором–третьем году жизни у ребенка появляются признаки поражения дыхательной системы. Больных беспокоит кашель с отделением густой мокроты и одышка. Мокрота в начале заболевания слизистая, затем становится гнойной. Постепенно развивается хронический обструктивный бронхит, эмфизема легких и дыхательная недостаточность. Дети часто болеют вирусными и бактериальными инфекциями дыхательных путей.

У детей школьного возраста муковисцидоз проявляется «кишечными коликами». Больные жалуются на сильные боли в животе, многократную рвоту. При пальпации живота определяются плотные образования в толстом кишечнике – каловые массы, смешанные со слизью. Очень характерно избыточное выделение соли с потом в жаркую погоду, при этом на коже ребенка появляется «солевой иней».

Поражение дыхательной системы у взрослых.

Легочная форма заболевания у взрослых характеризуется развитием гнойного обструктивного бронхита, хронической пневмонии, эмфиземы легких, дыхательной недостаточности.

Характерна общая слабость, снижение работоспособности, частые респираторно-вирусные заболевания. При осмотре наблюдаются бледность кожных покровов, одутловатость и отечность лица, цианоз слизистых оболочек. При прогрессировании заболевания развиваются отеки на ногах. Грудная клетка становится бочкообразной вследствие развития эмфиземы. Пальцы приобретают вид «барабанных палочек» вследствие утолщения концевых фаланг, ногти – вид часовых стекол. Больные жалуются на мучительный кашель с трудно отделяемой слизисто-гнойной мокротой. Характерна одышка вначале при физической нагрузке, а затем и в покое. Многих больных беспокоит хронический насморк.

При аускультации легких выявляется жесткое дыхание с удлиненным выдохом, рассеянные сухие и влажные хрипы.

Различают три степени тяжести заболевания.

Легкая форма муковисцидоза характеризуется редкими и непродолжительными обострениями, в период ремиссии клинические проявления отсутствуют. Трудоспособность сохранена.

Муковисцидоз средней степени тяжести. Обострения наблюдаются 2-3 раза в год, продолжаются 2-3 месяца и дольше. В фазе обострения отмечаются интенсивный кашель с мокротой, выраженная одышка, повышение температуры тела, общая слабость, потливость. В фазе ремиссии работоспособность полностью не восстанавливается, сохраняется одышка при физической нагрузке.

Тяжелое течение характеризуется почти непрерывными обострениями. Отмечается тяжелая дыхательная недостаточность, симптомы хронического легочного сердца. Наблюдается значительное снижение массы тела. Больные полностью нетрудоспособны.

Внелегочные проявления муковисцидоза встречаются часто и бывают значительно выражены. У большинства больных поражается поджелудочная железа. Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы проявляется выраженной ферментативной недостаточностью. Нарушаются процессы расщепления и последующего усвоения жиров, что приводит к появлению обильного «жирного» стула. Также отмечается выраженная белковая недостаточность вследствие нарушения процессов переваривания белков. С калом теряется до половины белков поступающих с пищей. Клинические проявления сводятся к выраженной потере массы тела, жидкому стулу с большим содержанием жира и различным трофическим нарушениям.

Диагностика

Существуют определенные диагностические критерии муковисцидоза.
• Сведения об отставании в физическом развитии в детстве, наличие хронических заболеваний органов дыхания и диспептических нарушений.
• Хронический обструктивный бронхит с развитием эмфиземы легких, частые пневмонии.
• Хронический панкреатит с частыми обострениями и выраженным снижением секреторной функции поджелудочной железы.
• Повышенное содержание хлоридов в поте больного.

Диагноз подтверждается данными лабораторных и инструментальных методов исследования. В общем анализе крови наблюдается анемия различной степени выраженности. При исследовании кала выявляется повышенное содержание непереваренного жира, белка и мышечных волокон. В мокроте присутствует большое количество лейкоцитов и микроорганизмов. При рентгенологическом исследовании легких выявляются характерные изменения: усиление легочного рисунка, расширение корней легких, признаки эмфиземы легких, инфильтративные изменения легких при развитии пневмонии.

Исследование электролитов пота. Выявляет повышенное содержание хлоридов в поте. При концентрации хлоридов более 100 моль/л диагноз муковисцидоза считается достоверным.

Также проводится ряд специфических тестов на выявление генетических мутаций в определенных участках генов. Данные методики очень дорогие и технически сложные.

Лечение

Питание больного муковисцидозом должно соответствовать возрасту, содержать повышенное на количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. В рацион необходимо включать только легко усваиваемые жиры. Пища не должна содержать грубую клетчатку. При недостаточности фермента лактозы исключают молоко.

При кишечной форме заболевании назначаются ферментные препараты с заместительной целью. При легочной форме заболевания лечение включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению ее отхождения, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью.

Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и врача-пульмонолога, поскольку поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль функционального состояния дыхательной и сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии. В периоде ремиссии обязательно проводится санация очагов хронической инфекции. Дети, больные муковисцидозом, получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Таким образом, пациент, страдающий муковисцедозом, нуждается в обязательном регулярное наблюдении пульмонолога, гастроэнтеролога специализированного центра. Здесь лечащий врач составит максимально индивидуализированную схему лечения.

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием, специфической профилактики его не существует. Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическое консультирование, а также раннее выявление заболевания в период новорожденности. Однако в данном случае речь идет не о профилактике муковисцидоза, а только о снижении выраженности и частоты обострений.

Подготовлено при содействии Юлии БОГДАНОВОЙ,
заведующей пульмонологическим отделением СОКБ им. М.И. Калинина,
кандидатом медицинских наук,
главного внештатного специалиста по пульмонологии МЗ и СР Самарской области