Министерство здравоохранения
Самарской области


Поиск лекарств в наличии в аптеках г. Самары


Электронная регистратура

 


Методическая копилка

За помощью к врачу-генетику

 

Все знают, когда нужно обратиться к терапевту, гинекологу или окулисту. В каких же случаях может понадобиться помощь врача-генетика? Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни. Ниже приведены одиннадцать показаний для посещения такого специалиста.

1. Задержка умственного и физического, в том числе полового, развития ребёнка;

2. Необычные признаки на лице, в телосложении, изменённая кожа и волосы, специфический запах тела и прочее;

3. Хронические, затяжные, рано возникшие и часто рецидивирующие, плохо поддающиеся лечению заболевания;

4. Наличие в родословной сведений о врождённых и наследственных болезнях у близких родственников, о ранней летальности родственников разных поколений;

5. Выявленное при скрининге новорождённых детей наследственное заболевание – фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, галактоземия;

6. Отягощённый акушерско-гинекологический анамнез – бесплодие мужское и женское, мертворождения, повторные выкидыши и неразвивающиеся беременности;

7. Рождение детей с внутриутробными пороками развития, хромосомными болезнями или генетическими синдромами;

8. Для прогноза здоровья потомства – при планах на беременность у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций;

9. Для получения сведений о том, как правильно подготовиться к беременности, особенно если возраст супругов до 20 или старше 35 лет, чтобы снизить вероятность рождения ребёнка с пороками развития внутренних органов или неизлечимыми хромосомными заболеваниями;

10. Наличие при беременности ультразвуковых или биохимических признаков хромосомных болезней или пороков развития плода;

11. Интерес пациента к выявлению его генетической предрасположенности к возникновению тромбов (инфаркт, инсульт, тромбоэмболия), развитию бронхиальной астмы, сердечно-сосудистой патологии, гипертонии, патологии беременности, онкологическим заболеваниям.

Подготовлено при содействии Ольги КРУГЛОВОЙ,
заведующей медико-генетической консультации СОКБ им. М.И.Калинина,
главным внештатным специалистом министерства здравоохранения
и социального развития Самарской области по медицинской генетике

20.01.2010